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染色體異常影響下一代 婚前檢查幫助篩查

編輯:luxinhua | 出處: 媽媽網(wǎng)

  先天性多發(fā)性畸形

  和智力低下的患兒及其父母染色體病的特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形和智力低下,常見臨床特征有,頭小、毛發(fā)稀而細(xì)、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩、眼裂小、發(fā)際低、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征等異常。

  性情異常者

  身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性,有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合征,染色體檢查表現(xiàn)為比正常男性多一條Y染色體,染色體核型表現(xiàn)為47,XYY。患者多數(shù)表型正常,即健康情況良好,常有生育能力,但子代男性中同樣為47,XYY的機(jī)會(huì)大于正常人群。該病的發(fā)病率占一般男性人群的1/750。男性如出現(xiàn)身材修長(zhǎng)、四肢細(xì)長(zhǎng)、陰莖小、睪丸發(fā)不發(fā)育和精液中無精子者,有時(shí)還可以伴有智力異常,應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合癥,該病患者比正常男性多一條X染色體,染色體核型表現(xiàn)為原`原47,XXY。其發(fā)病率在一般男性中為1/800,在男性精神發(fā)育不全者中為1%,而在男性不孕者中可高達(dá)1/10。

  接觸過有害物質(zhì)者

  輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂,如果染色體裂后原來的片段未在原來的位置上重接,將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體,如缺失、易位、倒位、重復(fù)、環(huán)形染色體等,這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞可以引起一些相應(yīng)的疾病,例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng),殃及子代,可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

  白血病及其它腫瘤患者

  白血病及其它腫瘤時(shí)出現(xiàn)的染色體異??墒寡?xì)胞的癌基因表達(dá),使血細(xì)胞無控制的惡性生長(zhǎng)。不同的白血病常有各自的特征性染色體異常,因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預(yù)后判定。

  1、慢性粒細(xì)胞白血?。篜h染色體是其標(biāo)記染色體,由9號(hào)和22號(hào)染色體部份片段相互易位形成的。Ph染色體的出現(xiàn)為慢性粒細(xì)胞白血病的確診指標(biāo),治療過程中Ph染色體的出現(xiàn)或消失,還可作為療效和愈后的參考指標(biāo)。

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