一般進行羊膜穿刺的最佳時間是14～20周，抽取出來的細胞必須經過培養，使其分裂到足夠的數量才能進行檢驗分析，因此羊膜穿刺的檢驗報告約需等待2周。若小于14周進行羊膜穿刺術，羊水較少會提高風險；而若是超過20周，等檢驗報告出來時，胎兒已經太大，若決定要終止妊娠會有較多疑慮。
羊膜穿刺術無法檢出非染色體引起的疾病
羊膜穿刺術無法檢出非染色體引起的疾病，因此和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗報告正常，僅代表染色體沒有異常，不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因為基因所引起的問題，也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2%的寶寶在出生時發現異常。
羊膜穿刺術檢測適用對象
一般建議進行羊膜穿刺術者為年齡35歲以上的高齡產婦、前胎曾是染色體異常胎兒孕婦，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過去曾經流產過的孕婦。
臍帶血檢驗
進行時間：20周至生產前
實施方式
胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經由B超導引，經由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內即可獲得詳細的檢驗報告，
實施風險
臍帶血檢驗的執行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風險極高。專家表示，胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。
溫馨提示：
胎兒先天異常若是由于母體的原因所致，如母親貧血導致的胎兒生長遲緩，則可以通過調整母體的健康狀況來改變胎兒的生長，但某些先天性的異常是無法經由調整母體狀態來改善的。
