你問我答：胎兒先天性異常是不是通過B超都能看出來？

　　B超只能觀看外觀，因此關(guān)于胎兒智商、視力、聽力等都無法以B超診斷出來。比如，胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆]有光線的刺激，不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。而胎兒5～6個月大時，聽力已有發(fā)育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。還有心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導(dǎo)管，都是在出生后才會逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知胎兒有先天性心臟病。

　　絨毛膜取樣術(shù)

　　進(jìn)行時間：10～11周

　　實(shí)施方式

　　絨毛膜取樣進(jìn)行的時間較羊膜穿刺早，若母體血清經(jīng)檢驗(yàn)后，風(fēng)險(xiǎn)偏高，就會進(jìn)行此項(xiàng)檢查，以確認(rèn)胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細(xì)胞進(jìn)行檢驗(yàn)，通常適用于有任何染色體遺傳疾病帶因者。進(jìn)行絨毛膜取樣時，會將一根細(xì)長針穿入胎盤組織內(nèi)，抽取少量的絨毛，以進(jìn)行染色體、基因的分析。

　　絨毛采樣可檢查的疾病項(xiàng)目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細(xì)胞，因此不需再經(jīng)過培養(yǎng)的步驟，其染色體及基因數(shù)便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細(xì)胞數(shù)目足夠可篩檢出較多的異常項(xiàng)目。

　　絨毛膜取樣術(shù)檢測適用對象

　　通常經(jīng)第一孕期篩檢后為高危險(xiǎn)群者是絨毛膜取樣術(shù)檢測適用對象，也就是后頸部透明帶太厚或B超即發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常者，或高齡產(chǎn)婦擔(dān)心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。

　　實(shí)施風(fēng)險(xiǎn)

　　若是絨毛膜取樣術(shù)早于懷孕10周前實(shí)施，會導(dǎo)致些許胎兒肢體異常，為了避免此風(fēng)險(xiǎn)，會在11周后才實(shí)施絨毛膜取樣術(shù)。但若絨毛膜取樣結(jié)果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分都不在絨毛膜取樣術(shù)的檢驗(yàn)之內(nèi)。

　　第一孕期唐氏癥篩檢

　　進(jìn)行時間：11～13周

　　唐氏癥的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。

　　實(shí)施方式

　　第一孕期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗(yàn)。

　　頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進(jìn)行B超掃描時，醫(yī)師會詳細(xì)測量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發(fā)生在高齡產(chǎn)婦身上，醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)已證實(shí)當(dāng)胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機(jī)率就越高。

　　孕婦血清檢驗(yàn)則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會合并計(jì)算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗(yàn)值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，若是經(jīng)估算后其風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率高于1／270，則稱為高危險(xiǎn)群，建議進(jìn)一步做侵襲性的檢查以確認(rèn)。侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術(shù)或是于第二孕期進(jìn)行傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)。第一孕期篩檢的結(jié)果約3天后就可獲取報(bào)告。