胎兒畸形是指胎兒在子宮內發生的染色體或結構異常，屬于出生缺陷，也是圍產兒死亡主要原因。常見的胎兒畸形在孕11-18周唐氏篩查和孕18-24周做b超篩查可以查出，根據衛生部2012年統計結果顯示胎兒畸形發生率為5.6%。

　　胎兒畸形種類：

　　中樞神經系統異常：無腦兒、脊柱裂、腦積水 、側腦室擴張、小腦蚓部缺如、胼胝體缺如等。

　　先天性心臟病：法樂四聯癥，大血管錯位，室間隔缺損，房間隔缺，單心房單心室等。

　　腹部畸形與異常：食道閉鎖、胃幽門梗阻、十二指腸閉鎖、空回腸閉鎖、肛門閉鎖、臍疝和腹壁裂等。

　　胸部畸形：肺囊腺瘤、膈疝、隔離肺等。

　　泌尿系統畸形：腎發育不全或腎缺、腎盂積水、多囊腎、尿道梗阻使膀胱擴張充滿腹腔等。

　　胎兒骨骼系統異常：唇裂和唇腭裂、頜面部淋巴管瘤、頸部淋巴管瘤、成骨發育不良等。

　　染色體異常：唐氏綜合征（21三體）、18三體、性染色體異常有特納綜合征、黑蒙性家族癡呆病，半乳糖血癥等。

　　胎兒畸形病因：

　　1、放射性輻射和射線：X光胸透，CT，過多接觸電磁率、微波率等大輻射電器。

　　2、激素和藥物：孕早期服用過雄性激素，雌性激素，孕激素，致畸藥物鏈霉素、四環素，接觸過化學農藥，鉛等有害重金屬。

　　3、遺傳因素：21-三體綜合征、血友病、基因突變、近親結婚等。

　　4、致病生物感染：母親感染流感、風疹、巨細胞病毒、單純皰疹病毒，梅毒，發高燒，STORCH、梅毒螺旋體、HIV感染等。。