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單基因遺傳病種類以及常見病種介紹

編輯:小琪 | 出處: 媽媽網

  白化病

  白化病的全稱為遺傳性白斑病,由于體內酪氨酸酶缺失或其功能異常,令皮膚或附著器官如眉毛、頭發等黑色素缺乏。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳。


白化病

  白化病目前沒有特效藥物治療,僅僅能夠通過物理方法盡量減少對皮膚和眼睛的損害。患上白化病的朋友要盡量減少外出時間,避免紫外線的侵襲。除了這樣,光敏性藥物、激素等藥物能夠使白斑弱化,此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,應以預防為主,通過遺傳咨詢禁止近親結婚,同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。

  紅綠色盲

  紅綠色盲是很常見的部分色盲癥。患有紅綠色盲的朋友難以區分紅色和綠色,而辨認其他顏色的能力是正常的。凱尼格(K.E.Koenig)認為,紅綠色盲者視網膜上缺少感受紅光或綠光的錐體細胞。紅綠色盲為x染色體攜帶疾病,男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來,以后也只會傳給女兒。

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