【媽媽網特稿】根據產檢需要，準媽媽們需要在孕16～18周需要進行唐氏篩查。以前唐氏篩查結果為高危的孕媽媽需要通過羊水穿刺進行進一步檢查，但是羊水穿刺是有一定風險的，這讓很多孕媽媽感到糾結。這里給大家介紹一種對胎寶寶沒有任何傷害的新型檢測方法——無創DNA檢查法。此外，這個新技術還可以檢查唐氏綜合癥以外的其他疾病。
何謂無創DNA
何謂無創DNA
無創DNA產前檢測技術聽著復雜，其實操作方法極為簡單。孕婦在12周以上即可檢測，10個工作日出檢測結果。僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）三大染色體疾病。
我國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用于唐氏綜合征患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給社會造成了嚴重的經濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創DNA產前檢測技術的臨床應用會為我國出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。
