臨床表現

　　甲狀腺功能減退癥

　　這種原因引起的患兒身材矮小，有時四肢不成比例，牙齒發育緩慢，并伴智力障礙；青少年還可出現聲音沙啞﹑少言懶語﹑臉部浮腫﹑甲狀腺腫大﹑頭發脫落﹑皮膚干燥﹑脈搏緩慢﹑體重增加和嗜睡等。如果出現這些癥狀，查甲狀腺功能即可明確診斷。

　　治療：只需及時補充甲狀腺激素，癥狀即可明顯改善。

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　　垂體性侏儒癥

　　患兒可能出生時身長﹑體重正常，但數個月后軀體生長遲緩，多在2~3歲與同齡兒童差別顯著；生長速度極為緩慢，但體態一般勻稱；成年后升高不超過130厘米，智力正常，性器官不發育，第二性征缺如。此類患者查生長激素水平明顯降低，近80%患者病因不明，常被診斷為特發性生長激素缺乏性侏儒癥。患者還有可能繼發于下丘腦-垂體腫瘤，如顱咽管瘤﹑神經纖維瘤，或者顱內感染等。

　　治療：應用人類生長激素替代補充療法，對80%的患者有效。如果是繼發性垂體性侏儒癥患者，如顱內腫瘤等，可進行手術治療。

　　特納綜合征

　　因缺一條X染色體，又稱為先天性卵巢發育不全綜合征。主要表現為身材矮小，一般不超過150厘米，可伴輕度智力障礙，閉經，有特殊面容，第二性征不發育。

　　治療：目前沒有根治手段，主要是針對第二性征不發育的激素治療。如果再懷孕前作基因檢測，可以避免特納綜合征患者的出生。