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孕媽媽注意:地中海貧血的遺傳方式

編輯:chenxingru | 出處: 家庭醫生

  β-地中海貧血則分為輕、中、重型,輕型的臨床無癥狀,中型患者表現為脾臟常腫大,血紅蛋白和紅細胞數可維持在一定水平,一般不必輸血,偶爾就醫。而重型的患者則會出現生長發育不良,反應遲鈍,肝脾腫大,腹部隆起,有特殊的“地中海貧血面容”。

  地中海貧血的遺傳方式

  地中海貧血的遺傳與性別無關,男女發病機率均等。靜止型和標準型α-地貧在臨床上雖無明顯癥狀,但當分別攜帶α-地貧靜止型與標準型基因的夫妻結婚后,就有1/4的可能生產出血紅蛋白H病的后代;而兩個都為標準型的夫婦結合,其胎兒就有1/4的可能為Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥。


地中海貧血的遺傳方式

  根據地貧基因遺傳規律,夫婦雙方若同為輕型β-地中海貧血患者,懷孕以后子代的遺傳幾率是: 1/4為正常胎兒,1/2為輕型地中海貧血(同父母一樣),而1/4為重型地中海貧血患者。1/4幾率為重型地中海貧血每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地中海貧血胎,而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地中海貧血胎兒。

  若夫婦二人都不是地貧基因攜帶者,他們的子女將不會有地貧基因。若夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者,每次懷孕,他們的子女有50%機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者。 若夫婦二人都是地貧基因攜帶者,每次懷孕,他們的子女有25%的機會是正常,50%的機會成為地貧基因攜帶者,25%的機會患上重型地貧。

  調查發現,存在不少α-地中海貧血合并β-地中海貧血的患者,這類患者的臨床表現和實驗室檢查所見與單純性β-地中海貧血患者相似,貧血癥狀常較輕,易被誤診為單純性β-地中海貧血。因此夫婦一方為α-地中海貧血,另一方為β-地中海貧血時,若β-地中海貧血一方合并α-地中海貧血,仍有1/4幾率生育重型α-地中海貧血患者,此時需做產前診斷。

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