出生缺陷干預 優生篩查避免生出地貧寶寶
一項檢查 挽救一個家庭
沙頭街一對育齡夫婦在懷孕6周時進行地中海貧血優生篩查項目檢查時發現夫妻雙方均為初篩陽性，沙頭街服務中心工作人員得知該夫婦的檢查結果后，向該夫婦詳細講解了地中海貧血的危害性，并建議該夫婦轉診做進一步的檢查。廣州市人口和計劃生育科學研究所進行血紅蛋白電泳檢查，檢查后發現夫妻均為β地貧cd41-42/N（即重型β地中海貧血高風險家庭），后經工作人員不厭其煩地勸說，并向其解釋生出地中海貧血兒對家庭造成的傷害和經濟負擔。最后該夫婦同意轉診到廣州醫學院第三附屬醫院進行產前診斷檢查（B超、生化等檢查），產前診斷最終結果提示胎兒為重型β地中海貧血（β41-42突變純合子）。最后該育齡夫婦在知情選擇終止妊娠的情況下落實了終止妊娠手術，恢復良好。
地中海貧血的遺傳方式
地中海貧血癥我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發生率高達10%以上，但是很多家庭總會覺得這離自己比較遙遠，對其優生篩查的重要性未必有很深刻認識。 據廣州醫學院第三附屬醫院產前診斷科陳敏副主任介紹，由于遺傳缺陷不同，本病表現輕重程度也不同，有在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死的，也有雖有血紅蛋白異常而一生無任何臨床癥狀的。 α－地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或點突變導致α-珠蛋白肽鏈失衡而產生的單基因遺傳血液病。研究發現，中國地區常見的3種α-地中海貧血主要由 --SEA、-α3.7、-α4.2缺失引起。β-地中海貧血是由于β-珠蛋白基因突變導致肽鏈表達失衡而產生的單基因遺傳血液病。
α－地中海貧血的臨床表現型為靜止型、標準型、HbH病、Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥。前兩者臨床無癥狀，但是HbH病則表現為慢性溶血性貧血，多數伴有肝脾腫大及輕度黃疸，少數嚴重患者骨骼變化及特殊貧血面容；Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥則表現為胎兒全身水腫，肝脾腫大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起。多于妊娠30～40星期時死亡或早產，且早產兒于產后半小時內即死亡。
