5. 染色體數目異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合征。

　　產前診斷的方法

　　不同的產前診斷方法各有長處，任何一種產前診斷技術都不能診斷出所有的先天性缺陷和遺傳性疾病。比如，羊水染色體檢查，針對的是胎兒是否患有染色體異常的遺傳性疾病；產前超聲心動圖檢查，主要針對胎兒是否患有先天性心臟病；超聲系統檢查，主要是針對胎兒是否有體表或者內臟的結構異常。

直擊孕媽媽在懷孕期的產前診斷

　　1. 超聲檢查

　　隨著新的超聲技術的迅速發展以及新型超聲診斷儀分辨力的提高， 應用彩超來篩查產前胎兒畸形日益受到國內外學者的關注。超聲檢查在孕期會做3～4次，以便對胎兒畸形進行完善的診斷，對于一些結構在異常和正常邊界的圖像，會每2～4周進行一次超聲檢查，以便動態觀察。超聲無法發現所有畸形，對于較明顯的結構異常一般可以及時發現。

　　2.羊膜腔穿刺

　　檢查時間 妊娠17～24周。

　　檢查方法

　　孕婦取平臥位，常規消毒，涂上消毒耦合劑，超聲再次尋找無胎體的最深羊水池位置及測量從皮膚到羊膜腔的垂直距離，盡量避開胎盤及胎兒。確定穿刺點，在超聲監視下進行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。

　　為了保證穿刺的安全性，目前操作均在超聲實時監測下進行。在超聲實時顯像下能清晰地顯示子宮輪廓，辨別胎兒、胎盤、羊水暗區，可在監視器上清晰看到穿刺針、穿刺的方向及進針的深度，另外超聲引導下可明顯提高穿刺成功率，減少盲穿造成的母兒創傷。

　　3.臍靜脈穿刺

　　針對人群：經遺傳咨詢門診就診后，醫生確定需要進行臍血相關檢查的孕婦。

　　檢查時間：一般在孕26～30周。

　　檢查方法

　　穿刺時孕婦取平臥位，排空膀胱。醫生利用超聲波觀察胎兒情況、選擇穿刺部位。

　　穿刺途徑據胎盤位置不同可分為：①經胎盤直接進入臍血管；②經胎盤、羊膜腔進入臍血管；③經羊膜腔進入臍血管。穿刺部位一般選擇在臍蒂部，因其較固定， 穿刺時不易滑脫。前壁胎盤因臍蒂部離腹壁較近， 穿刺較易， 后壁胎盤稍困難。