二、羊水穿刺

　　孕16～22周進行，羊膜腔穿刺術是醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前最常用的一種產前診斷技術。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。

　　1、唐氏篩查高危的孕媽咪。

　　2、35歲以上的高齡孕媽咪。

　　孕婦需要做哪些檢查可以排除胎兒畸形？

　　3、性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時。

　　4、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。

　　5、曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。

　　6、曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。

　　三、B超排畸檢查

　　孕婦應該在懷孕20周左右去醫院進行檢查，最好不要超過28周。

　　1、檢查項目： 觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、嚴重唇腭裂、脊柱裂、先天性心臟病、肢體畸形、腦積水等。 24周左右做三維彩超，可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長發育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。