前胎為先天愚型或有家族病史者
從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進行性肌營養不良等。
孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者
其基本病因是由于遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。遺傳性代謝病涉及各代謝系統，如脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足，中樞神經系統有類脂物質蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病；因某種酶的缺陷，不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。
做羊水診斷可能發生哪些危險？
前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明顯高于正常妊娠者
羊水中甲胎蛋白主要在胎兒卵黃囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12～14周達到高峰，以后逐漸下降，至足月時幾乎測不出。通常正常妊娠8～24周時羊水AFP值為20～48μg/ml。開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
疑為母兒血型不合
檢查羊水中血型物質及膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診為ABO血型不合，應加強產前監測與娩出后新生兒的搶救準備。
檢測胎兒有無宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內感染，可導致流產或早產。
