出生缺陷，是指嬰兒出生前即已存在的結構異常及功能異常，如無腦兒、腭裂等屬于結構異常，聾、啞等屬于功能異常。出生缺陷或者來自父母的遺傳，或者來自基因突變，而后者往往是由感染、化學和物理因素引致。
防止出生缺陷
據報道，我國出生缺陷發生率呈逐年上升的趨勢，每年有多達80萬至120萬先天殘疾兒出生，約占全部新生兒的4%至6%。其中，神經管畸形新生兒等的發生率居世界首位。
何謂出生缺陷
出生缺陷，是指嬰兒出生前即已存在的結構異常及功能異常，如無腦兒、腭裂等屬于結構異常，聾、啞等屬于功能異常。出生缺陷或者來自父母的遺傳，或者來自基因突變，而后者往往是由感染、化學和物理因素引致。
一級預防是指通過孕前綜合干預，以減少出生缺陷的發生。
一級預防要做好6步：
1、宣傳倡導
通過一系列宣傳教育活動，普及預防出生缺陷科學知識。科學知識的傳遞是減少出生缺陷發生的第一道防線。
2、健康促進
通過健康教育，引導待孕、已孕夫婦樹立科學的婚育觀念。以往的科學研究已經證實，導致出生缺陷的主要原因是遺傳因素、生活方式和環境因素等。
3、優生咨詢
婚前優生咨詢：主要通過了解咨詢雙方的生理條件，確定咨詢對象是否適合結婚。
下述情形禁止結婚：直系血親和三代以內的旁系血親；精神方面的疾病，包括精神病、癡呆、愚智等。
下述情形應延期結婚：患有艾滋病、梅毒、淋病等性傳播疾病和麻風病尚未治愈的；患有精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病正在發病期間的患者；患有生殖器官畸形但可經手術矯正恢復功能的；上述患者均應先治療，病愈后再結婚。
