通過抽血檢驗母體血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素的濃度，然后依懷孕周數、年齡，計算出懷有唐氏癥胎兒的幾率，幾率大于1/270者，表示懷有唐氏癥兒的可能性很高。
羊膜腔穿刺：檢查各種胎兒染色體異常
羊膜腔穿刺是一種抽取羊水來檢測胎兒染色體是否異常等的一種檢查，其準確率高達99%，為目前最常用的檢查方法。最佳的檢查時間為：懷孕16~18周。
孕婦平躺排空膀胱后進行腹部超聲波檢查，確認胎兒數、胎位、胎兒形態、胎盤位置及羊膜腔位置等，確定下針的位置，以超聲波作為引導進行穿刺。先抽5毫升羊水舍棄不要（可能含有媽媽的細胞），再抽取20毫升羊水（順利的話，5分鐘內就完成），抽出穿刺針之后，再以超聲波觀察胎兒心跳等是否正常。
絨毛膜取樣：進行細胞遺傳診斷，基因分析及先天生化代謝疾病分析
絨毛膜取樣術就是用一根很細的針穿刺到胎盤的組織中去，取適量的絨毛組織出來，可進行一些細胞或遺傳方面的檢查。最佳的檢查時間為：懷孕10~12周。
經子宮頸法抽取胎盤位置的絨毛，取20~40毫克的絨毛量。可得知胎兒有無異常，如果發現胎兒有嚴重異常，建議中止妊娠。
