唐氏綜合癥是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一，　一般來說， 35 歲及以上的孕婦應在圍產期對唐氏綜合癥進行篩查。此外，許多產科醫生使用血液檢查在圍產期對一些年輕的孕婦進行唐氏綜合癥篩查。

　　目前有很多不同的唐氏綜合征篩查方法。具體的篩查手段包括B超檢查、血液檢查，以及兩者聯合檢查。閱讀下面的篩查項目時，你要知道你當地的醫院并不一定能提供所有的唐氏綜合征篩查項目，甚至一個都做不了。如有必要，應該到較大的、有唐氏篩查項目的醫院去咨詢相關信息。

　　孕早期的唐氏綜合征篩查

　孕媽媽唐氏綜合癥的篩查

　　在懷孕11～14周，可以做一個稱為胎兒頸后透明帶（NT）篩查的B超檢查，測量寶寶后頸部皮膚下面的液體厚度，用來確定你懷有唐氏綜合征寶寶的風險。

　　還有一種血液檢查，既可以與頸后透明帶掃描結合起來做（這叫做“聯合篩查”），也可以單獨做。血液檢查會評估：

　   人絨毛膜促性腺激素（hCG）

　　妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）。

　　在懷有唐氏兒的準媽媽的血液中，這兩項物質的水平都會出現異常。

　　雖然對這些篩查是否有作用仍存在很大爭議，但它們的確看起來都相當準確。單獨進行頸后透明帶篩查很可能會查出大約75%的唐氏兒，而單獨進行血液篩查的這一概率約為60%。如果兩種篩查結合起來，唐氏綜合征患兒的檢出率能高達90%。但是，頸后透明帶掃描的準確度由很多因素決定，包括B超醫師的水平和所使用的掃描儀的精確度。

　　孕早期篩查的優點：

　　檢出率準確

　   如果發現有唐氏兒高危風險，你還有時間考慮下一步該怎么辦。你可以什么都不做或做診斷性檢查，像絨毛活檢或羊水穿刺，以確定寶寶是否是唐氏兒。

　　如果你在篩查性檢測之后又做了診斷性檢測，并決定終止妊娠，你也許能選擇人工流產手術來終止妊娠，這比使用藥物刺激小產的藥流要簡單一些，但只能等到懷孕12～14周時做。