其他可能與胎兒畸形有關(guān)的情況
目前認為羊水穿刺是診斷染色體畸形的金標準，但是羊水穿刺也有它的缺點，即為有創(chuàng)檢查。因此存在羊膜腔感染、臍帶血腫、流產(chǎn)等風險；羊水穿刺的最高孕周不能超過23周；同時具有此項技術(shù)的醫(yī)生有限，具有可作染色體診斷的技術(shù)部門有限，就使得許多有意愿作羊水穿刺的孕婦因排不上隊，或錯過孕周；即使應該做羊穿但在此條件下許多孕婦害怕對胎兒造成傷害望而卻步。
對于唐氏綜合征的發(fā)生要以預防為主，我國對于出生缺陷采取三級預防措施：一級預防防止出生缺陷兒的出生；二級預防減少出生缺陷兒的發(fā)生；三級預 防是對出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療。對于唐氏綜合征來說，年齡過高（35歲以上）、過小（20歲以下）均是導致21-三體發(fā)生的危險因素，也有報道與父親年齡過高有關(guān)。
21-三體綜合征相關(guān)的危險因素包括以下六種情況。
高齡父母，母親>35歲，父親>55歲。
已生育過一個21-三體綜合征的孩子，其再生育21-三體型的風險為1～1.3%。
父親或母親為平衡易位攜帶者，t（Dq21q）易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%；t（21q21q）易位者為100%，應勸絕育。
雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。
有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。
盡管21-三體綜合征是染色體異常所導致的疾病，但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養(yǎng)狀況都會影響胎兒的發(fā)育，這些危險因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發(fā)生率，準備懷孕的青年男女應該提倡健康的生活習慣，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，適量的運動，盡量避免有害因素的影響，以保證精子和卵子的健康……
避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要距離過近、時間過長。
避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。
避免接觸化學物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應做好對各種農(nóng)藥和一些化學物質(zhì)的防護，避免直接接觸。
避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水痘、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷疾病，既受父母本身遺傳基因的影響，又有染色體的變異。這類疾病屬于目前人類醫(yī)學尚無法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的受孕率是減少本病的有效措施。懷孕后應按照孕周定期做孕前檢查，不錯過任何一次篩查畸形的機會，盡可能避免發(fā)育缺陷患兒的出生。
