孕24～28周
有先天性心臟病史、胎兒心率失常等高危因素的準媽媽有必要進行胎兒超聲心動檢查。
羊水穿刺
羊水穿刺是一種很重要的產前診斷方式，在我國已經發展得很成熟。它是一種特殊的檢查方法，需要用一根鋒利的針穿破皮膚和子宮壁來取得羊水樣本，進行培養檢查，所以又稱之為侵入性檢查。可以檢測出胎兒的染色體異常，準確率接近100%。
羊水穿刺的確有一定的危險性，可導致流產、早產、宮內感染等，但目前技術的發展已經將這種危險降低到最小。特別是使用B超檢測進行羊水穿刺，能夠保證在最安全的地方進針，不會觸及到胎兒，與可能發生的危險相比較，做羊水穿刺的獲益遠遠高于可能發生的傷害。
高齡準媽媽(分娩年齡超過35歲)，胎兒先天疾病的發病率會比小于35歲的女性高出數倍，有的地方已經將羊水穿刺列入大于35歲準媽媽產前檢查的必須項目。對于高齡準媽媽、唐氏篩查高危者、有遺傳病或染色體異常家族史者或B超檢查發現異常者，均應在18～24周行羊水穿刺，進一步明確診斷。
X射線檢查
X射線是一種波長很短的電磁波，它能透過人體組織，使人體內的生殖細胞和染色體受損。
