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染色體疾病應(yīng)該如何進(jìn)行產(chǎn)前診斷

編輯:wuyingqi

  年齡與染色體疾病的關(guān)系

  任何年齡的孕婦都可能懷上染色體異常的胎兒,但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的遞增而增加。例如,妊娠中期唐氏綜合征的發(fā)生率20歲的孕婦為1:1221;30歲的孕婦為1:727;而35歲孕婦為1:385,若到了40歲則高達(dá)1:90。


染色體疾病應(yīng)該如何進(jìn)行產(chǎn)前診斷

  如何才能確診胎兒是否患有染色體疾病

  絨毛或羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞,并進(jìn)行染色體的核型分析是目前能夠確診胎兒染色體疾病的唯一的方法。當(dāng)您得到一個(gè)篩查陽性結(jié)果時(shí),必須通過胎兒細(xì)胞染色體核型分析作出最后的明確診斷。

  羊膜腔穿刺抽取樣水一般在妊娠16-20周進(jìn)行。方法是在B超引導(dǎo)下用細(xì)的針經(jīng)腹壁穿過子宮壁進(jìn)入羊膜腔,抽取羊水大約20mL。羊水經(jīng)離心后提取胎兒羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)和分析,一般大約需要3-4周才能得到結(jié)果。

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