染色體病
由于染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300余種，大多數伴有生長發育遲緩，智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見。
X連鎖遺傳病
產前可以診斷出的遺傳病
已發現有70余種。
臨床常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養不良癥，紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是女性攜帶者本身無癥狀表現或表現很輕，男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚，男孩不發病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發病，故產前診斷后留男胎棄女胎。
先天性代謝缺陷病
人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。
