都說母愛是這世界最偉大的愛，每位懷孕的媽媽都由衷的希望自己的寶寶能健健康康的出生，好讓用自己的愛呵護(hù)寶寶一生。在分娩前定時(shí)的產(chǎn)前診斷及產(chǎn)前篩查是很有必要的，也是檢測寶寶健康的重要過程。為預(yù)防唐氏綜合征，目前無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測則是最受歡迎方法，那么無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是什么概念呢？

據(jù)統(tǒng)計(jì)，各種出生缺陷中，唐氏綜合征的發(fā)病率是比較高的，而且大部分染色體病是偶發(fā)的新生突變，具有隨機(jī)性，沒有人能夠預(yù)測誰的孩子會(huì)患有唐氏綜合征，而目前無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是預(yù)防唐氏綜合征最有效、安全、準(zhǔn)確的手段。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一項(xiàng)安全、準(zhǔn)確、非侵入性的新型胎兒染色體疾病檢測技術(shù)，通過分離孕婦外周血中游離的胎兒DNA，利用生物信息分析方法和數(shù)據(jù)分析管理軟件，能夠準(zhǔn)確檢測胎兒21-三體、18-三體、13-三體綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)，具有無創(chuàng)、高敏感性、高特異性等特點(diǎn)。

那么，一般建議無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測時(shí)間為孕12-20周。孕周太小，孕婦血液中胎兒DNA濃度不夠，可能影響檢測準(zhǔn)確性，所以一般在滿12周才能做。但是，因?yàn)榉珊蛡惱硪?guī)范都規(guī)定在28周后不能終止妊娠，為了留出足夠的處理時(shí)間，應(yīng)該在合理的檢測窗口內(nèi)，孕周越小越好。

同時(shí)，基于基因檢測機(jī)構(gòu)參差不齊，國家衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布通知：規(guī)定開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)為具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，檢測的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，對人員、設(shè)備、試劑都有嚴(yán)格的要求。

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