先天性代謝缺陷病就是一種遺傳疾病，由寶寶的父母或者父母的直系親屬遺傳下來的。先天性代謝缺陷病是指由于基因突變引起酶缺陷、細胞膜功能異?；蚴荏w缺陷，從而導致機體生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產物蓄積，或終末代謝產物缺乏，引起一些列臨床癥狀的一組疾病。

先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。