唐氏篩查時間一般最佳時間是在孕15～20周，也分9-13周的孕早期篩查和14-21周的孕中期篩查。做唐氏篩查時不需要空腹，但與月經周期、身高、體重、準確孕周、胎齡大小有關系，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。唐氏篩查的優點之一便是經濟、簡便、無創傷。

從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，進一步明確診斷，以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率。