胎兒畸形屬于胎兒出生缺陷的范疇，出生缺陷即胎兒在出生前已經存在的身體結構或功能的異常。出生缺陷可以涉及到全身的各個器官組織，常見的有染色體異常和單基因病，一旦發生染色體的異常即表現為身體的多個組織器官的多發畸形，是不可治療的疾病。當這種缺陷或疾病是不可治愈，并嚴重威脅到生存時，有時就只能選擇終止妊娠了。

所以，孕期的排畸檢查就顯得很重要了。排畸檢查分二類，一類是染色體病的排畸，即從孕12-16周開始可做唐篩或無創DNA檢查，常見的染色體病有21三體綜合征、18三體綜合征、13 三體綜合征、性染色體異常綜合征。再一類則是B超排畸檢查，一般從妊娠的20周開始做第一次大排畸檢查，再到妊娠28周左右進行二次排畸檢查。B 超排畸是對胎兒的全身進行檢查，可排查胎兒全身器官的大的結構異常。

現行的B 超排畸檢查方式主要有兩種：

一種是三維彩超：是立體的動態顯示的彩色多普勒超聲診斷儀，它不僅具有二維彩超的全部功能，而且還可以進行胎兒頭面部立體成像，可清晰地顯示眼、鼻、口下頜等狀態，可協助醫生直接對胎兒先天畸形進行診斷，包括表面畸形和內臟畸形。

另一種是四維彩超：不但具有三維彩超的所有功能，而且還能在三維彩超圖像的基礎上加上時間維度參數可以實現觀察胎兒動態的活動圖像。四維彩超看胎兒畸形更清楚，尤其是唇裂等胎兒畸形。