目前產(chǎn)前篩查通常是通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，因此也可稱作母血清產(chǎn)前篩查。

　　通常孕期血清學(xué)篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合征患兒和85%～90%的神經(jīng)管缺陷。產(chǎn)前血清學(xué)篩查的方法是一種沒有創(chuàng)傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。對于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢查，稱為產(chǎn)前診斷。

直擊懷孕期的產(chǎn)前診斷 

　　產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。它與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高，要診斷的疾病也復(fù)雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風(fēng)險率的孕婦，是有針對性地進(jìn)行某項(xiàng)診斷性手術(shù)與實(shí)驗(yàn)。

　　產(chǎn)前診斷的適用人群

　　1、孕婦年齡達(dá) 35 歲或以上；

　　2、孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

　　3、夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

　　4、夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

　　5、有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

　　6、懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險胎兒的孕婦；

　　7、胎兒超聲波檢查有異常結(jié)果者 （ 含羊水過多者 ） ；

　　8、夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史；

　　9、疑為宮內(nèi)感染的胎兒。

　　產(chǎn)前診斷可以診斷的疾病

　　1、疾病有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，且產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確可靠，如無腦兒；

　　2、疾病癥狀嚴(yán)重，造成死胎、死產(chǎn)或致殘，如腦積水；

　　3、疾病無有效治療手段，如軟骨發(fā)育不全；

　　4、疾病遺傳風(fēng)險高，如血友病。

　　5、染色體數(shù)目異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合征。