晶晶出生時身上就有幾塊白色的“胎記”，晶晶媽沒在意。5個月的時候晶晶開始變得怪異起來，先是每天幾次不停地“點頭”，之后反應似乎遲鈍了許多，笑也變少了。到醫院檢查后診斷為結節性硬化癥，這令晶晶媽很疑惑。

　　醫生仔細地解釋說，晶晶身上“胎記”是色素脫失斑，是結節性硬化癥的特有表現，晶晶點頭發作是一種抽搐發作也是結節性硬化癥的特有表現，而且晶晶頭顱CT上有明顯異常，都是該病的表現。

　　其實結節性硬化癥是一種常見的疾病，多為常染色體顯性遺傳，也有散發病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節增生，皮膚(面部)皮脂腺瘤、其他臟器腫瘤。

　　結節性硬化癥診斷并不困難，有典型皮膚損害，智力減退、癲癇發作結合頭顱CT及腦電圖可確診。皮膚有幾種特征性損害：1、面部血管纖維瘤：皮損多分布于鼻唇溝、鼻部兩側，常為1-10毫米大小，堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。2、鮫魚皮樣斑塊：常于腰骶部發生一種不規則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑塊。3、葉狀脫色斑：為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑即色素脫失斑。

　　該病目前無特異性治療方法， 對癥治療包括控制癲癇發作、降低顱壓等對癥處理，嬰兒痙攣可用ACTH或丙戊酸鈉，腦脊液循環受阻可手術治療，面部皮脂腺瘤可整容治療等。

　　湖南省兒童醫院  江志