生一個(gè)健康聰明的寶寶是每個(gè)家庭的愿望。然而，我國(guó)每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天畸型或者有缺陷的嬰兒總數(shù)高達(dá)80～120萬，約占每年出生總?cè)藬?shù)的4%～6%。

　　何謂產(chǎn)前診斷

　　產(chǎn)前診斷即宮內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前采用各種方法預(yù)測(cè)其是否有先天性疾病（包括畸形和遺傳性疾病），為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。產(chǎn)前診斷既是幫助需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的夫婦生育一個(gè)健康嬰兒的重要醫(yī)療過程，又是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾兒童的一道重要防線。

了解產(chǎn)前診斷 做個(gè)明白孕媽咪

　　哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷

　　·35歲以上高齡孕婦。

　　·曾生育過染色體病兒的孕婦。

　　·夫婦雙方之一為染色體病基因攜帶者。

　　·曾生育過神經(jīng)管畸形患兒的孕婦。

　　·有原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦。

　　·夫婦有先天性代謝性疾病或生育過代謝病患兒。

　　·家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者。

　　·長(zhǎng)期接觸對(duì)孕婦、胎兒有害物質(zhì)（放射線、農(nóng)藥等）的孕婦。

　　·孕期曾用過可能致畸藥物或家中養(yǎng)寵物的孕婦。

　　·常規(guī)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)羊水過多或過少、胎兒發(fā)育異常或有可能　　胎兒畸形、孕婦孕期有嚴(yán)重內(nèi)科并發(fā)癥者。

　　產(chǎn)前診斷的技術(shù)有哪些？

　　目前我們國(guó)家開展了以下較成熟可靠的產(chǎn)前診斷技術(shù)：

　　超聲波檢查

　　超聲波檢查，是最常用的一種產(chǎn)前診斷手段。超聲波的優(yōu)點(diǎn)是：快速、對(duì)母嬰無創(chuàng)傷、可以反復(fù)檢查等，對(duì)明顯的肢體及部分內(nèi)臟畸形、小頭畸形、無腦兒、明顯的腦積水、胚胎發(fā)育異常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺時(shí)胎盤定位具有很高的診斷價(jià)值。到目前為止尚未發(fā)現(xiàn)超聲波檢查后有副作用發(fā)生。

　　母體血、尿特殊檢查

　　孕期少量的胎兒細(xì)胞、可擴(kuò)散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶等可通過胎兒進(jìn)入母血循環(huán)，故采用母體血、尿做特殊檢查，可間接診斷某些胎兒先天性疾病，如測(cè)定母血中甲胎蛋白（AFP）的水平，可診斷神經(jīng)管畸形。檢測(cè)血甲胎蛋白、血雌三醇、絨毛膜促性腺激素（HCG）三項(xiàng)聯(lián)合數(shù)據(jù)，用來篩選高危先天愚型兒，再進(jìn)行羊水細(xì)胞核型分析。