通過對許多遺傳性疾病的分析，我們總結(jié)出遺傳病與一般疾病不同的5個主要特點。

　　1、遺傳性

　　患者攜帶的致病基因?qū)ㄟ^后代的繁衍而繼續(xù)遺傳下去，給人口素質(zhì)帶來不可低估的危害。國外報道過一個典型的例子，在一個喀里卡克家族中，大馬丁的上三代遺傳素質(zhì)是優(yōu)良的，未發(fā)現(xiàn)有什么異常。后來大馬丁與一個低能的子女結(jié)婚后，所生的小馬丁以及其下四代482人中有143人低能，就是其余的339人，也是不良基因的攜帶者，而且還會繼續(xù)向下擴(kuò)散。而大馬丁與另一智能正常的女子結(jié)婚后生下的五代496人，全部正常，無一低能。可見，遺傳病具有很強(qiáng)的遺傳性。

　　2、家族性

　　19世紀(jì)英國維多利亞女王家庭就是一個著名的血友病家庭。在女王的后裔中，血友病患者屢見其人，并通過攜帶致病基因的女兒與其他皇族的聯(lián)姻，將血友病傳給了歐洲的一些皇族，由此出現(xiàn)了一系列的血友病患者和血友病基因攜帶者。這是這一家族的災(zāi)難性悲劇。

　　3、先天性

　　大多數(shù)遺傳病嬰兒一來到人世，就已經(jīng)是個遺傳病的“老病號”了。少數(shù)遺傳病的孩子出生時是正常的，但到一定的年齡時便會出現(xiàn)臨床癥狀。如先天性肌緊張，一般在青春期發(fā)病；遺傳性舞蹈癥則要到30-40歲時才開出現(xiàn)臨癥狀。盡管是出生后多年才發(fā)病，但禍根卻是在精卵結(jié)合的瞬間就已種下。所以說遺傳病都具有先天性。

　　4、終生性

　　多數(shù)遺傳病都很難治愈，具有終生性的特點。目前雖然可以采用一些措施，改善某些遺傳病患者的臨床癥狀或防止發(fā)病，如蠶豆病患者不接觸蠶豆花粉，不吃蠶豆，也不服用有關(guān)藥物，就可避免發(fā)病。但并未徹底根治致病基因，仍可通過生殖將有害基因傳給下一代。現(xiàn)有技術(shù)還無法使異常的染色體或基因恢復(fù)正常，所以，有害基因?qū)⒃诨颊唧w內(nèi)終生存在。